আপনারা কি The Curious Case of Benjamin Button মুভিটার নাম শুনেছেন? যেখানে Benjamin Button নামক লোকটি বৃদ্ধ হিসেবে জন্ম নেয়।আসুন এ সম্পর্কে একটু জেনে নেয়া যাক।
Progeria, যা Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) নামেও পরিচিত।এটি একটি বিরল জেনেটিক ডিজিজ যা একটি শিশুর বয়স দ্রুত বাড়িয়ে তোলে। এটি প্রথম Jonathan Hutchinson 1886 সালে বর্ণনা করেছিলেন। 1897 সালে এটি Hastings Gilford দ্বারা স্বাধীনভাবে বর্ণনা করা হয়েছিল।Progeria নিয়ে যারা জন্মগ্রহণ করেন তারা সাধারণত মধ্য কিশোর থেকে শুরু করে 20 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকেন। এটি বিশ্বব্যাপী প্রতি চার মিলিয়ন জন্মের মধ্যে প্রায় একজন কে প্রভাবিত করে। Progeria Research Foundation অনুসারে বিশ্বে বর্তমানে প্রায় 161টি কেস রয়েছে।
Cause:
2003 সালে Progeria রোগের কারণ হিসেবে LMNA জিনের 1824 পজিশনের point mutation আবিষ্কৃত হয়েছিল যা Thymine এর সাথে একটি Cytosine প্রতিস্থাপন করে। এই রূপান্তর Exon11 এর মধ্যে একটি 5’cryptic slice site তৈরি করে যার ফলে স্বাভাবিকের তুলনায় ছোট mRNA transcript তৈরি হয়। যখন এই ছোট mRNA প্রোটিন এ রূপান্তরিত হয় তখন prolamin A প্রোটিনের একটি অস্বাভাবিক বৈকল্পিক উৎপন্ন করে যাকে Progerin হিসেবে উল্লেখ করা হয়। যখন কোষগুলো progerin নামক এই প্রোটিন ব্যবহার করে তখন তারা সহজেই ভেঙে যায়।Progeria আক্রান্ত বাচ্চাদের বহু কোষে progerin তৈরি হয়, যার ফলে তারা দ্রুত বৃদ্ধ হয়।Progeria উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় না।
Symptoms:
Progeria আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু জন্মের সময় সুস্থ থাকে তবে তারা প্রথম বছরের মধ্যে এই রোগের লক্ষণ দেখাতে শুরু করে। এই শিশুদের ওজন তেমন বাড়ে না বা শারীরিক বৃদ্ধ ঠিক মতো হয়না।তাদের অস্বাভাবিক শারীরিক বৈশিষ্ট্য বিকাশ পায় যেমন:
• A bigger head
• Large eyes
• A small lower jaw
• A thin nose with a ‘beaked’ tip
• Veins that can be seen on skin
• Slow and abnormal tooth growth
• A high pitched voice
• Loss of body fat and muscle
• Hair loss, including eyelashes and eyebrows
আক্রান্ত শিশু বৃদ্ধ হওয়ার সাথে সাথে তাদের মধ্যে পঞ্চাশোর্ধ লোকদের রোগ দেখতে পাওয়া যায়। Progeria আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত Heart attck বা Stroke এর কারণে মারা যায়।
Treatment:
এখন পর্যন্ত Progeria রোগের কোন নিরাময় নেই, তবে গবেষকরা এটির সমাধানের জন্য কাজ করছেন। এক ধরনের cancer drug,FTI(farnesyltransferase inhibitors)ক্ষতিগ্রস্ত কোষ গুলি ঠিক করতে পারে। চিকিৎসা সাধারণত রোগের লক্ষণ বিলম্বিত করতে সহায়তা করে।
এছাড়াও Coronary bypass surgery এবং low dose aspirin ব্যবহার করা হয়।
Tanima Azad
MH Samorita Medical College
Session:2017-18