“Stranger things” সিরিজটি দেখেনি কেউ এমন লোক খুব কমই খুঁজে পাওয়া যাবে। এই সিরিজের আমার অতি পছন্দের একটি ক্যারেকটার হল ডাস্টিন। সিরিজের শুরুতেই আমরা দেখতে পাই একজন ১৩ বছরের কিশোর যার কি না সামনের দাঁত তখনো ঠিক মতো উঠেনি তাছাড়াও ওর দুই কাঁধ সামনের দিকে অস্বাভাবিক ভাবে মেলানোর ক্ষমতা দেখে অনেকেই আমরা বিস্মিত হয়েছি। চলুন আজ জেনে নেয়া যাক এই রোগটির কথা।
▪️এটা কী?
CCD একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেটা মূলত দাঁত এবং হাড়ের স্বাভাবিক বৃদ্ধিকে প্রভাবিত করে।
এটি মা-বাবার থেকে আসতে পারে অথবা নতুন করে জিন মিউটেশন (de novo mutation) এর মাধ্যমেও আসতে পারে। কিন্তু de novo mutation এর মাধ্যমে রোগটি হওয়ার হার এখনো বেশি।
▪️কীভাবে হয়?
এটি মূলত RUNX2 নামক জিন মিউটেশনের জন্য হয়ে থাকে। এই মিউটেটেড জিন RUNX2 প্রোটিনের কার্যক্ষমতা কমিয়ে দেয় বা একেবারেই বন্ধ করে দেয় যার ফলে এই প্রোটিনের স্বল্পতা সৃষ্টি হয় এবং এটি আমাদের দাঁত এবং হাড়ের স্বাভাবিক বৃদ্ধির উপর প্রভাব ফেলে।
কিছু ক্ষেত্রে কোনোরকম জেনেটিক মিউটেশন ছাড়াই দেখা যায় এই রোগ। কিন্তু এর কারণ এখনো সুনিশ্চিত ভাবে জানা যায়নি।
▪️RUNX2 কী?
এই জিনটি আমাদের শরীরকে নির্দেশে দেয় হাড় এবং কার্টিলেজ তৈরির প্রোটিন তৈরির জন্য।
এ ছাড়াও এটি osteoblast তৈরির জিনকে নিয়ন্ত্রণ করে।
▪️ কী কী উপসর্গ দেখে আমরা বুঝব?
- Abnormal dentition
- দুধ দাঁত অনেক দেরি করে পরা /একেবারেই না পরাপার্মানেন্ট দাঁত দেরি করে ওঠা
- দাঁতের এনামেলে কোনো অস্বাভাবিকতা
- Frontal bossing
- Hearing loss
- Osteoporosis
- Underdeveloped or absence of clavicles
- Down-sloping shoulders
- Decreased bone density Recurrent sinus and ear infection etc
▪️Diagnosis কিভাবে করব?
• এক্স-রে এর মাধ্যমে
• RUNX2 এর জেনেটিক টেস্টিং করে
• যদি কোনোরকম অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য দেখা দেয় তাহলে আমরা chromosomal micro-array করে অথবা microdeletion এবং microduplication দেখে নিতে পারি।
[ chromosomal micro-array কী?
এটা অনেক ছোট একটি DNA chip যার সার্ফেসে এক রাশ radioflurocent DNA spots সংযুক্ত থাকে যার মাধ্যমে একসাথে প্রচুর সংখ্যক gene expression level পরিমাপ করতে সাহায্য করে। ]
• গর্ভকালীন সময় –
প্রথম তিন মাসে আমরা USG অথবা chorionic villus sampling মানে placenta থেকে transabdominally বা transcervically ছোট একটু অংশ নিয়ে ওটার chromosomal বা DNA test করে বুঝতে পারব বাচ্চাটির এই সমস্যা আছে কি না।
পরের তিন মাসে আমরা aminocentesis মানে amniotic sac টি ছিদ্র করে সামান্য amniotic fluid নিয়ে ফিটাল ডি এন এ কালেক্ট করে নিয়ে জেনেটিক টেস্টিং করে দেখতে পারি।
▪️Treatment:
এটির কোনো নির্দিষ্ট ট্রিটমেন্ট নেই, symptoms অনুযায়ী ট্রিটমেন্ট চালিয়ে যেতে হবে।
যেমন: হাড়ের জন্য ক্যালসিয়াম ও ভিটামিন ডি সাপ্লিমেন্ট দিতে হবে, কানের সমস্যার জন্য ear tubes দেওয়া যেতে পারে ইত্যাদি।
রাবেয়া আহমেদ
এম এইচ শমরিতা মেডিকেল কলেজ
সেশন: ২০১৭-১৮