আজ একজন বিখ্যাত অভিনেত্রীর গল্প বলব, যিনি নারী হয়ে পুরুষ চরিত্রে অভিনয় করে সর্বপ্রথম অস্কার পুরস্কার জিতেছেন। তার নাম ‘Linda Hunt’. এবং যে মুভিটিতে অভিনয়ের জন্য এরুপ সাফল্য পেয়েছেন, তার নাম ‘ The year of living dangerously’.
অসাধারণ প্রতিভাবান এই অভিনেত্রী একজন ” Turner syndrome” এর রোগী।
তিনি কোন স্বাভাবিক বাস্তবতার মধ্যে দিয়ে বেড়ে উঠেন নি। তাকে এবং তার পরিবারকে নানাধরণের সামাজিক সমস্যার সম্মুখীন হতে হয়েছে। কিন্তু তিনি সেগুলো তোয়াক্কা না করে নিজেকে নিয়ে এগিয়ে গিয়েছেন, নিজের মত করে।
🔵 এবারে জেনে নেওয়া যাক, ” Turner syndrome” রোগটি কি❓
➡ Turner syndrome is a disorder that occurs when there is complete or partial monosomy of the X chromosome. It is characterized primarily by hypogonadism & its secondary effects in phenotypic females.
🔴 কেন হয় এই ” Turner syndrome “❓
➡ আমরা জানি আমাদের দেহে মোট chromosome সংখ্যা ২৩ জোড়া। যার মধ্যে ২২ জোড়া autosome এবং বাকি একজোড়াকে sex chromosome বলে, কেননা এরা লিঙ্গ নির্ধারণ করে থাকে। এখন মহিলাদের দেহের sex chromosome হলো XX. যখন এই দুটির মধ্যে একটি X chromosome স্বাভাবিক থাকে এবং অন্যটা অনুপস্থিত থাকে কিংবা গঠনগত ভাবে অস্বাভাবিক হয়, তখন তার ফলে ‘Turner syndrome’ হয়। এই sex chromosome এর মধ্য অস্বাভাবিকতাই ‘ Turner syndrome’ এর প্রাথমিক কারণ।
বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, এটি কোন বংশগত ব্যাধি নয়। তবে বিরল কিছু ক্ষেত্রে এই syndrome মা বাবার কাছে থেকে আসতে পারে।
⭕ এই ” Turner syndrome” এর ক্ষেত্রে কি কি সমস্যা দেখা যায়❓
▪ Short stature
▪ Low posterior hairline ▪ Webbing of neck অর্থাৎ acromion থেকে mastoid process পর্যন্ত ঘাড়ের দুইপাশে মোটা web-like fold দেখা যাবে জন্মগতভাবেই। ▪ Infantile genitalia & poor breast development
▪ Broad chest & widely spaced nipples ▪ Pigmented nevi অর্থাৎ দেহের যেকোন জায়গায় এক বা একাধিক fresh-coloured, brown or black colour এর আঁচিল দেখা যাবে। ▪ Coarctation of aorta ▪ শিশু অবস্থায় এদের বার বার otitis media হয়। ফলে অনেক সময় শ্রবণশক্তি নষ্ট হয়ে যায়।
▪ Cubitus valgus, এটা একটি deformity যেখানে arm যখন fully extended অবস্থায় থাকবে forearm তখন angled out হয়ে দেহ থেকে সরে যাবে।
▪ Streak ovaries অর্থাৎ ovary ঠিকমতো কাজ করেনা ফলে estrogen, progesterone hormone তৈরী হয়না। ▪ Infertility, amenorrhea
▪ Peripheral lymphedema at birth
💠 এখন একটা বিষয় জেনে নেওয়া যাক, ‘Karyotyping’ কি এবং এই ” Turner syndrome” নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ‘Karyotyping ‘ এর ভূমিকা কি❓
➡ ‘Karyotyping’ মানে হলো chromosome গুলো pair করে বড় থেকে ছোট অনুযায়ী সাজানো, শেষে থাকে sex chromosome এর pair. অর্থাৎ সবচেয়ে বড় pair ১ নাম্বারে, ছোট টি ২২ নাম্বারে। এভাবে ২৩ নাম্বার pair এ থাকে sex chromosome.
অনেক সময় এই chromosome সংখ্যার কম বেশি হতে পারে। কোনো pair এ দুইটির জায়গায় একটি chromosome থাকলে সেটা হলো Monosomy, আর দুইটির জায়গায় একটি extra chromosome থাকলে সেটা হলো Trisomy.
এখন “Turner syndrome” হলো female sex chromosome এর monosomy. অর্থাৎ মহিলাদের যে XX থাকে, তার বদলে usually X0 থাকে, অর্থাৎ একটি X থাকে, আরেকটি থাকেনা। অথবা কখনো কখনো একটি X এবং আরেকটি অর্ধেক X থাকে।
এখন কিছু কিছু cell এ এসব ক্ষেত্রে দেখা যায় XX আছে, কিছু cell এ X0 বা একটি X আরেকটি হাফ X থাকে। এই যে ভালো খারাপ এর মিক্সচার হয়ে যায়, এটাকে বলে Mosaicism. মোজাইকের মত দেখতে তাই।
এখন বাচ্চা যখন বড় হবে, তখন clinically diagnosis করা যাবে। কিন্তু খুব ছোট অবস্থায় বা Intra uterine life এ Amniocentesis বা Chorionic villius sampling এর মাধ্যমে বাচ্চা জন্মের আগে বাচ্চার chromosome এর Karyotyping করা সম্ভব।
তাহলে Intra uterine life এ diagnosis হয়ে গেলে হয়তো অনেক ক্ষেত্রে বাচ্চা Terminate করে বাবা-মা (পশ্চিমা বিশ্বে বেশি হয়) অথবা বাচ্চা যদি নেয় তারা, তাহলে জন্মের পর hormonal supplement গুলো দেয়া যায়।
সাধারণত X chromosome এ growth hormone এর জন্য gene থাকে, এই রোগীদের একটি X defective তাই growth hormone ঠিকমতো release হয়না, short stature হয়। আগে থেকে diagnosis জানা থাকলে growth plate fusion এর আগেই hormone দিলে বাচ্চার growth ঠিক হয়। এভাবে sex hormone এর supplement দেয়া হয়, যেহেতু এটারও অভাব থাকে। এভাবে early treatment / supplement দিলে তাদের infertility / early loss of fetus during pregnancy ও রোধ করা সম্ভব কিছুটা।
🔷 এছাড়াও বাচ্চা জন্মের পর কিছু পরীক্ষা করা যায়, যেমন-
▪ শারীরিক অস্বাভাবিকতা দেখার ক্ষেত্রে শারীরিক বিভিন্ন পরীক্ষা।
▪ বাচ্চার বুদ্ধিমত্তা বোঝার জন্য বিভিন্ন মনস্তাত্ত্বিক সমন্বয় এবং
▪ X chromosome এর আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি check করার জন্য রক্তপরীক্ষা করা হয়। কেননা কিছু সংখ্যক মেয়েদের ক্ষেত্রে তারা adulthood অবস্থায় না পৌঁছালে এই syndrome টি diagnosis হয়না, তাই karyotyping এর জন্য blood sample নিয়ে test টি করা হয়।
🔶 তাহলে এই ” Turner syndrome” এর ক্ষেত্রে কি ধরণের Treatment দেওয়া হয়❓
➡ প্রাথমিক ভাবে মহিলাদের বিভিন্ন hormone therapy দেওয়া হয়, যেমন:
▪Growth hormone therapy যেটা height এবং bone growth কে improve করে।
▪ Estrogen therapy যেটা breast development, bone mineralization এবং uterus এর size improve করতে help করে।
➡ তাছাড়া বিভিন্ন সমস্যার জন্য specialists দের এর মাধ্যমে treatment দেওয়া হয় আর পরবর্তীতে বাচ্চার particular problems এর ওপর ভিত্তি করেও treatment দেওয়া হয়, পাশাপাশি উত্তম মনস্তাত্ত্বিক সমন্বয়ের জন্য counseling করা হয়।
এই ” Turner syndrome” প্রতি ২৫০০ জনে ১ জনের মাঝে দেখা যায়। এই syndrome এর রোগীরা গর্ভধারণ করতে পারে না। কিন্তু এদের জরায়ু ও যোনী যদি স্বাভাবিক থাকে তবে কৃত্রিম পদ্ধতিতে গর্ভধারণ সম্ভব। “Turner syndrome” কোনো অভিশাপ নয়, যেটা আমরা “Linda Hunt” কে দেখেই বুঝতে পারি। Chromosome এর এক ধরনের ত্রুটিই এর জন্য দায়ী। আশা করা যায় চিকিৎসাবিজ্ঞানের উন্নতির সাথে সাথে ” Turner syndrome ” এরও উন্নত চিকিৎসা বের হবে।
Jinat Afroz Kiron
Pabna Medical College
Session: 2016-17