গ্রীক পুরাণে, সমুদ্রের ভবিষ্যৎবাণী পূর্ণ বৃদ্ধ এবং সমুদ্রের পালের রাখাল নামে যিনি পরিচিত তিনি হলেন Proteus, যাকে সমুদ্র দেবতা Poseidon এর সন্তান হিসেবে বিবেচনা করা হয়। উনার অদ্ভুত ক্ষমতা হলো, ইচ্ছানুযায়ী যে কোন সময় নিজের আকৃতি পরিবর্তন করতে পারতেন।
কাহিনী টা যে কারণে বললাম, এবার সেটা বলি। উনিশ শতকে একটি বিখ্যাত সিনেমা তৈরী করা হয়েছিল যার নাম ‘ The Elephant Man’ যেটা Joseph Merrick নামক একজন ব্যক্তির জীবনী নিয়ে। তিনি জন্মগত ভাবেই নানারকম physical deformities নিয়ে বেড়ে উঠেছেন। উনার মাথা, হাত অতিরিক্ত বড় এবং disfigured. তাছাড়া মুখমন্ডল এবং শরীরের আকৃতি স্বাভাবিকের থেকে ব্যতিক্রম হওয়ায় সবাই ভয় পেতো এবং Elephant man হিসেবে পরিচিত ছিলেন। ব্যক্তি জীবনে অনেক কঠিন সময়ের সম্মুখীন হয়েছেন তিনি।
তার এই অস্বাবিক শারীরিক গঠনকে Proteus এর আকৃতি পরিবর্তনের সাথে তুলনা করে, তার জন্মগত এই রোগের নাম দেওয়া হয় “Proteus syndrome“।
🔵 কি এই Proteus syndrome?
➡ Proteus syndrome is a rare condition characterized by overgrowth of the bones, skin, and other tissues. Organs and tissues affected by the disease grow out of proportion to the rest of the body. The overgrowth is usually asymmetric, which means it affects the right and left sides of the body differently.
🔴 এই Proteus syndrome এর ক্ষেত্রে কি কি লক্ষণ দেখা যায়?
➡ এই syndrome টির ক্ষেত্রে সাধারণত bone & connective tissue, fatty tissues, skin, central nervous system এবং internal organs গুলো প্রভাবিত হয়। তবে এই রোগের লক্ষণ ও তীব্রতা রোগী বিশেষে পরিবর্তিত হয়। কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা Proteus syndrome এর কয়েকটি মাত্র হালকা লক্ষণ প্রকাশ করতে পারেন, সেক্ষেত্রে তাদের জন্য রোগ নির্ণয় করা কষ্টসাধ্য হয়ে যায়।
সার্বিকভাবে Proteus syndrome এর লক্ষণ গুলো হলো :
▪দেহে asymmetric overgrowths দেখা যাবে, যেমন দেহের একপাশের limbs গুলো অন্যপাশের থেকে দীর্ঘ হবে।
▪ত্বকে rough & raised lesions থাকবে যেগুলোর bumpy এবং grooved appearance দেখা যায়।
▪Spine বাঁকা হয়ে যায় যেটাকে scoliosis বলে।
▪Stomach, arms, এবং legs এ fatty overgrowth দেখা যাবে।
▪Ovary তে noncancerous tumor পাওয়া যেতে পারে এবং brain আর spinal cord কে cover করা meninges ও পাওয়া যেতে পারে।
▪Malformed blood vessels পাওয়া যায় যেগুলো প্রাণঘাতী রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকি বাড়ায়।
▪Central nervous system এর malformation হয়, যার ফলে ব্যক্তির mental disabilities হতে পারে এবং long face & narrow head, droopy eyelids & wide nostrils এসব বৈশিষ্ট্যও দেখা দেয়।
▪পায়ের তালুতে thickened skin pad দেখা যাবে।
🔶 এই Proteus syndrome টি আসলে কেন হয়? এর পেছনে কি কারণ রয়েছে?
➡ মূল ব্যাপারটি হলো, এই সিন্ড্রোম টি হয় fetal development এর সময়। এ সময় AKT1 জিন growth regulate করতে সহায়তা করে। কিন্তু যখন এই AKT1 জিনের মিউটেশন অর্থাৎ কোন রুপান্তর বা স্থায়ী পরিবর্তন হয় তখন এই সিন্ড্রোম টি হয় বলে ধারণা করা হয়।
এই মিউটেশন হওয়ার কারণ টি অজানা তবে ধারণা করা হয়, এটি randomly
যেকোন cell এর ক্ষেত্রে হতে পারে। যে অংশের cell এর জিনে মিউটেশন হয়, সেই অংশের symptoms গুলো specific ভাবে দেখা দেয়। সব symptoms একত্রে হয় না। আর এটা উত্তরাধিকারসূত্রে ও পাওয়া যায়না কেননা এটা development এর early stage এ হচ্ছে।
বিজ্ঞানীরা আরও আবিস্কার করেছেন, মিউটেশন প্যাটার্ন হচ্ছে somatic মিউটেশন। আক্রান্ত ব্যক্তির দেহে কিছু cell থাকে যেগুলো regulatory gene এর কপি, আবার কিছু হয় abnormal gene । মানে mosaic প্যাটার্নে জিন সিকুয়েন্স change হয়।
🔷 Proteus syndrome হলে সেটা কিভাবে নির্ণয় করা হয় বা diagnosis কিভাবে করা হয়?
➡ Diagnosis করা অনেকটা কষ্টসাধ্য হলেও চিকিৎসকরা প্রথমত যে পদক্ষেপ টি নিতে পারেন তা হলো :
▪Biopsy of a tumor or tissue & test the sample for the presence of a mutated AKT1 gene. If one is found, screening tests such as :
✔ X-rays
✔ Ultrasounds and
✔ CT scans, may be used to look for internal masses.
⭕ এবার আসি এই রোগটি হলে কি ধরণের চিকিৎসা করা হয়?
➡ Proteus syndrome এর কোন প্রতিকার নেই। চিকিৎসা সাধারণত করা হয় symptoms গুলো minimize এবং manage করতে।
তাছাড়া skin এর overgrowth এবং excess tissue অপসারণের জন্য surgery করা হয় অনেকক্ষেত্রে এবং অতিরিক্ত এই বৃদ্ধি এড়ানোর জন্য চিকিৎসকরা bones এর growth plate গুলো surgically remove করার পরামর্শ দিয়ে থাকেন।
পরিশেষে বলবো, এটা অত্যন্ত বিরল একটি রোগ এবং ধারণা করা হয়, প্রতি ১০ লক্ষ মানুষের মাঝে একজন আক্রান্ত হবার সম্ভাবনা রয়েছে। Joseph Merrick এই রোগটিতে আক্রান্ত হবার কারণে সেসময় তাকে মানুষ হিসেবে গণ্য করা হতো না, এক অদ্ভুত দানব হিসেবে তাকে দিয়ে সার্কাস করানো হতো।
কিন্তু তিনি ছিলেন আমাদের মতই একজন মানুষ, আমাদের মতই সাধারণ জীবনযাপন হয়তো চেয়েছিলেন কিন্তু পারিপার্শ্বিকতার কারণে হয়নি। তাই আমাদের উচিৎ, মানুষ হিসেবে অপর মানুষকে সম্মান জানানো, যেকোন কেউ যেকোন রোগেই আক্রান্ত হতে পারে, সেটার জন্য তাকে ছোট না করে তাকে সবধরণের সাপোর্ট দিয়ে পাশে থাকাটাই প্রকৃত মনুষ্যত্ব।
Reference:
🔵 Sarah Asch, Jeffrey L. sugarman, in Handbook of Clinical Neurology, 2015
🔵 Harvey B. Sarnat, Stirling Carpenter, in Neuromuscular Disorders of infancy, Childhood & Adolescence (2nd edition), 2015
🔵 John M. GrahamJr, David L. Rimoin, in Emery & Rimoin’s Principles & Practice of Medical Genetics, 2013.
Platform Academic /
Jinat Afroz Kiron
Pabna Medical College
Session : 2016-17