রোজ সকালে রমনা পার্কে হাটতে যাওয়া মায়েদা আর তার বাবার অভ্যাসে পরিণত হয়েছে। প্রতিদিন ভোরে সুয্যি মামা উঁকি দেওয়ার পর সকালের নামাজ পড়ে বাবা মেয়ে কথার ঝুরি নিয়ে হাটতে বের হয়ে যায়। মায়েদা তার বাবার সঙ্গ খুব উপভোগ করে।
রুটিনে ব্যাঘাত না ঘটিয়ে তারা আজও পার্কে হাটাহাটির উদ্দেশ্যে রওনা হল। বেশ কিছুক্ষণ এদিক ওদিক ঘুরাঘুরি করে চা ওয়ালা মামাকে দুটো চায়ের জন্য বলে পার্কে রাখা ছোট ছোট বেঞ্চিতে বসে পড়ল। ঠিক তখন অল্পবয়সী কিশোরী এক মধ্যবয়স্ক মহিলার হাত ধরে তাদের পাশ কাটিয়ে চলে যায়। মায়েদার বাবা কিশোরীকে দেখিয়ে মায়েদাকে জিজ্ঞেস করল,
বাবাঃ বল তো মা কিশোরীটির কী হয়েছে বলে মনে হচ্ছে?
মায়েদাঃ দেখতে একটু অন্যরকম লাগছে কিন্তু সঠিকভাবে বুঝতে পারছি না। পেশায় তো তুমি ডাক্তার, তুমি না হয় বল।
বাবাঃ দেখে তো মনে হচ্ছে তার Down’s Syndrome নামক রোগটি হয়েছে।
মায়েদাঃ এ আবার কেমন রোগ বাবা! এ রোগের কারণ কী?
বাবাঃ
“Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is a major cause of mental retardation.
✴️ মূলত, আমাদের দেহে মোট ২৩ জোড়া Chromosome থাকে। এর মধ্যে ২২ জোড়া Autosome এবং আর এক জোড়া Sex chromosome থাকে। প্রতি জোড়ায় ২ টি করে মোট ৪৬ টি Chromosome থাকে। যারা Down Syndrome এর রোগী তাদের Chromosome সংখ্যা থাকে ৪৭টি। কেননা এদের ২১ নং Chromosome এ একটা extra copy থাকে। এই কারণে Trisomy বলা হয়ে থাকে। সাধারণত প্রায় ৯৫% ক্ষেত্রেই এই অতিরিক্ত এক কপি Chromosome ই মুলত Down Syndrome এর জন্য দায়ী। Trisomy 21 এর প্রধান কারণ হল Nondysjunction। এখন প্রশ্ন করতে পারিস Nondysjuntion কী?
Cell division এর সময় Normally chromosome গুলোর Division হয়ে দুটো দুই cell এ চলে যায়। কিন্তু Non dysjunction এ Chromosome গুলো একে অপরের থেকে বিচ্ছিন্ন হতে পারে না, যার কারণে Egg অথবা Sperm cell development এর সময় egg অথবা Sperm (usually egg) ২৪টি Chromosome এর অধিকারী হয়। পরবর্তীতে Fertilization এর পর Zygote টির Chromosome সংখ্যা দাঁড়ায় ৪৭টি। তখন এদের Karyotypes হয় 47,XX,+21 ( পুরুষের ক্ষেত্রে) এবং 47,XY,+21 ( মহিলাদের ক্ষেত্রে)।
মায়েদাঃ এদের লক্ষণ গুলো কেমন হয়?
বাবাঃ এদের শারীরিক কিছু লক্ষণের কারণে কিন্তু দেখলে বোঝা যায় যে এরা Down syndrome এর রোগী।
✴️Clinical features:
🔸Flat facial profile, Oblique palpebral fissures, Epicanthetic fold
🔸 Short stature
🔸 Simian crease ( single palmer crease)
🔸 Severe mental retardation ( এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের IQ level (25- 50) পর্যন্ত থাকে)
🔸 Increased gap between first and second toe
🔸 Increased risk of umbilical hernia ( এটি একটি painless lump যা বাচ্চাদের নাভীর উপরে হয়ে থাকে)
🔸Congenital heart disease
🔸Muscular hypotonia
🔸The tongue protrudes and seems to be large for the mouth
মায়েদাঃ এই রোগের Risk factor কী আছে?
বাবাঃ সাধারণত মায়ের বাড়তি বয়স, এর একটি Risk factor হতে পারে। যেমন- মায়ের বয়স যদি ২০ বছর হয় সেক্ষেত্রে প্রতি ১৫০০ জনের মধ্যে ১টি বাচ্চা এই রোগের শিকার হবে। অন্যদিকে ৪৫ বছরের বেশি বয়সের মহিলাদের ক্ষেত্রে তা বেড়ে প্রতি ২৫ জনে ১ জনে গিয়ে দাঁড়ায়।
মায়েদাঃ বাচ্চার জন্মের আগে কী Down Syndrome Diagnosis করা যায়?
বাবাঃ হ্যাঁ করা যায়। কিছু test আছে এর জন্যে-
Down syndrome detect করতে Pregnancy এর সময় ২ টা basic type এর test করা হয়ঃ
✴️Screening test: যার মধ্যে Blood test এবং Ultrasound করানো হয়। Blood test এর মাধ্যমে maternal serum alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, hCG, and Inhibin –A measure করা হয়।
এছাড়া Ulltrasound এর মাধ্যমে কোন Genetic abnormality আছে কিনা দেখা যায়।
✴️Diagnostic test: Screening test positive হলে Diagnostic test করানো হয়।
🔸Chorionic villus sampling (CVS): মায়ের placenta থেকে Cell নিয়ে fetal chromosome analysis করা হয়।
🔸Amniocentesis: Amniotic fluid examine করার মাধ্যমেও trisomy 21 diagnosis করা যায়।
বাচ্চা জন্ম নেওয়ার পর সাধারণত বাচ্চার শারীরিক গঠনের উপর ভিত্তি করে Diagnosis করা হয়। তাছাড়া বাচ্চার Chromosome analysis করে ও নিশ্চিত করা যেতে পারে।
মায়েদাঃ এ রোগের Treatment কী?
বাবাঃ এই রোগ থেকে মুক্তি পাওয়ার তেমন কোন চিকিৎসা নেয়, তবে Proper support দেয়ার মাধ্যমে তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করা সম্ভব। তাদের শারীরিক এবং মানসিক বিকাশের জন্য বিভিন্ন ধরণের Service এর ব্যবস্থা করা যেতে পারে। যেমন- speech, occupational এবং Physical therapy। এর পাশাপাশি Down Syndrome এ আক্রান্ত বাচ্চাদের অতিরিক্ত পরিচর্যার প্রয়োজন হয়।
মায়েদাঃ বাবা, তাহলে এই ধরণের বাচ্চাদের প্রতি আমাদের আরো সহানুভূতিশীল হতে হবে। অনেক যত্ন নিতে হবে।
বাবাঃ হ্যাঁ মা। ঠিক বলেছিস।
মায়েদাঃ চলো এখন যাই। অনেক দেরি হয়ে গিয়েছে। তা না হলে মা আর অরথিলা খুব রাগ করবে।
বাবাঃ হুম চল। আমি চায়ের টাকাটা দিয়ে নিই।
চায়ের টাকা চুকিয়ে বাবা মেয়ে বাড়ির পথে চলল।
Reference:
Viney Kumar, Abul K Abbas, Jon C Aster, ROBBINS And COTRAN Pathologic basis of Disease , 9th Edition
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
Saima Akther
Medical College For Women & Hospital
Session: ( 2016-17)