সুরাইয়ার কোন একটা কারনে খুব মন খারাপ, তিথি এসে তার মন ভাল করার জন্য বলে দেখো আমরা সুস্থ আছি এটাই অনেক। তোমার যদি ATP7B gene defect থাকত তাহলে কি হতো ভাবো? 🤔
সুরাইয়া : কি হতো?
তিথি : ATP7B gene encode transmembrane Copper transporting ATPase ➡️ Copper bind with apoceruloplasmin convert cerulopamin ➡️ excrete into bile
যদি ATP7B gene mutation হয়, Copper accumulate in liver ➡️ then causes hepatitis, jaundice, cirrhosis ➡️ liver থেকে portal venous system দিয়ে circulation যাবে (RBC কে ভেঙে haemoytic anemia করবে) ➡️ brain basal ganglion extra copper জমা হয় (tremor, parkinsonism, movement disorder). ➡️ also deposit Descemet’s membrane of cornea, we see Kayser -Fleisher ring.
সুরাইয়া : Kayser Fleischer ring identify করব কিভাবে?
তিথি : Slit lamp examination করলে Greenish brown discoloration in margin of the cornea দেখতে পাব।
সুরাইয়া : Investigation কি হবে?
তিথি :
▫️low serum cerulopamin (Copper Can’t bind apoceruloplasmin, can’t convert cerulopamin, so ceruloplasmin তৈরি হবে না)
▫️24 hours urinary copper excretion (given D-penicillamine, it’s a chelating agent, bind with copper)
▫️if urinary Cooper excretion more than 25 micro mol/24 hrs is considered as Wilson disease.
সুরাইয়া : Treatment কি হবে??
তিথি :
➡️ D-penicillamine or trientene (that increase copper excretion)
➡️ Salt (dietary copper absorption কম করে)
সুরাইয়া : Treatment চলবে কত দিন?
তিথি : এটা autosomal recessive disorder, যেহেতু genetic disorder তাই আজীবন চলবে।😪
সুরাইয়া : এই disease কে hepatolenticular degeneration বলা হয় কেন?
তিথি : lenticular nucleus টা brain থাকে, liver problem কারণে brain এ সমস্যা হচ্ছে তাই।
সুরাইয়া : আমরা যারা সুস্থ আছি, আসলেই আমরা অনেক lucky
তিথি : আলহামদুলিল্লাহ 🥰
সুরাইয়া : ☺️ মন ভাল হয়ে গেছে।
Reference :
Penman LD, Ralston SH, Strachan MW,Hobson RP,Davidson’s principles and practice of medicine, 24 th edition, London New York Oxford Philadelphia St Louis Sydney 2023,Chapter 24, Hepatology, Page :907
Platform Academic/ Fatematuz Nabiha Sheba
Aichi medical College
Session: 2019 -2020