আজ আমরা আলোচনা করব Wilson’s disease সম্পর্কে। নামটা শুনলেই Wilson নামের কোন ব্যক্তির সাথে যোগাযোগ আছে বলে মনে হচ্ছে না?
ঠিক ধরেছেন। এই রোগের সাথে আমেরিকান বংশোদ্ভূত ব্রিটিশ নিউরোসার্জন Dr. Wilson এর সম্পর্ক রয়েছে যিনি brain এর lenticular degeneration এর সাথে liver cirrhosis এর সমন্বয় করে একটি নতুন রোগের উপর গবেষণা করেন এবং এটাকে ‘Hepatolenticular degeneration’ নামে অভিহিত করেন।পরবর্তীতে এই রোগটি wilson’s disease হিসেবে পরিচিতি পায়।
🎯তাহলে এখন আমরা জেনে নিই Wilson’s disease কি?
♦Wilson’s disease is an important autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by a variety of mutations in the ATP7B gene on chromosome 13 অর্থাৎ এটি এমন একটি genetic disease যেটি copper metabolism এ বিঘ্ন ঘটায়।
🎯তাহলে এখন একটু দেখি এই রোগটি কিভাবে হয়?
♦সাধারণ ভাবে, copper শরীরে প্রবেশের পর stomach এবং proximal part of small intestine থেকে absorption এর পর portal vein এর মাধ্যমে liver এ প্রবেশ করে➡ তারপর সেই copper liver থেকে cerulopasmin হিসেবে আবার blood এ যায় এবং অতিরিক্ত কপার দেহ থেকে বের হয়ে যায় bile এর মাধ্যমে।
📌কিন্তু Wilson’s disease এর ক্ষেত্রে Liver এ copper থেকে ceruloplasmin তৈরি হবে না➡Liver damage হবে এবং bile এর মাধ্যমেও কপার বের হতে পারবে না।
এতে করে blood এ free copper এর পরিমাণ বেড়ে যায় যেটা যেটা brain এ neurological damage করে, তারপর kidney তে filtrate হয়ে পরবর্তীতে urine এর মাধ্যমে দেহ থেকে excrete করে
🎯এখন স্বাভাবিক ভাবেই আমাদের মনে প্রশ্ন আসতে পারে এর সাথে ATP7B gene defect
এর সম্পর্ক কি?
উত্তরটা খুবই সোজা।Wilson’s disease এর আসল রহস্যই হল ATP7B gene. কারণ এটা একটা copper transporting protein. সাধারণ ভাবে,এটি dietary copper কে hepatocyte এ ceruloplasmin তৈরিতে এবং পরবর্তীতে bile duct এ প্রবেশে সাহায্য করে থাকে।কিন্তু Wilson’s disease এর ক্ষেত্রে ATP7B র function ব্যাহত হচ্ছে।এ কারণেই ceruloplasmin তৈরি হতে পারে না এবং bile এর সাথে excrete করা সম্ভব হয় না।
🎯তাহলে Wilson’s disease এর clinical feature কি হবে?
♦যেহেতু এই রোগের আরেক নাম hepatolenticular degeneration, সুতরাং আমরা নাম থেকেই বুঝতে পারি এই রোগে liver disease এবং neurological disorder একসাথে পাওয়া যাবে।
📌Liver disease এর মধ্যে রয়েছে :
🏀Recurrent Acute or Chronic Hepatitis of unknown origin.
🏀Liver Failure
📌Neurological disorder এর মধ্যে রয়েছে:
🏀Tremor
🏀Choreoathetosis
🏀Distonia
🏀Parkinsonism
🏀Dementia
🏀Unusual clumsiness
📌একটি গুরুত্বপূর্ণ তথ্য : Wilson’s disease নিশ্চিত করা যায় Kayser-Fleischer ring (K-F ring) এর মাধ্যমে। এটা corneal margin এ greenish-brown discoloration ( upper periphery তে 1st appear করে)এবং slit lamp examination এর মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া যায়।(💥Most important single clinical clue)
🎯Wilson’s disease এর Differential Diagnosis কি?
🏀Chronic liver disease
🏀Parkinson’s disease
🏀Multiple sclerosis
🎯আমরা কিভাবে Wilson’s disease investigate করব?
🏀Low serum ceruloplasmin
🏀High free serum copper concentration
🏀High urine copper excretion
🎯Wilson’s disease এর treatment কি?
📌Dietary :
🏀Low copper intake
📌Medication :
🏀Penicillamine (এটি একটি copper binding agent)
🏀Zinc supplementation
📌Others:
🏀Liver transplantation (For advanced cirrhosis of liver)
Anika Nawer
Shaheed Tajuddin Ahmad Medical College, Gazipur
Session :2017-18