সদ্য ডাক্তারি পাস করে শশীবাবু গ্রামে এসেছে। তার গ্রামে আসার কারণ মূলত বাবার থেকে বিদায় নিয়ে উন্নত জীবনের সন্ধানে বেরিয়ে যাওয়া। তবে সে আর প্রথাগত জীবনের বাইরে যেতে পারে না। গ্রামীণ জীবনের প্রতিবেশ-পরিবেশের বৈচিত্র্য আর বাস্তবতার ডালপালা তাকে আঁকড়ে ধরে পদে পদে।
কুমুদ শশীর বন্ধু, সে গ্রামে আসে যাত্রা দলের সাথে। কয়েকদিন ধরে গ্রামে পুতুল নাচের আসর জমেছে, সেটা দেখতে শশী আর কুমুদও বের হলো। সবাই অনেক হই হুল্লোড় নিয়ে পুতুল নাচ দেখা শেষ করলেও শশী কি যেন ভাবছে! তার চোখমুখ দেখে কুমুদ জিজ্ঞেস করলো, “কিরে, কি হয়েছে তোর?”
শশী: তেমন কিছুনা, তবে পুতুল নাচ দেখে আমার একটি রোগের কথা মনে গেল! রোগটির নাম ‘Angelman syndrome’ যেটাকে ‘Happy puppet syndrome‘ ও বলা হয়।
কুমুদ: তোরা ডাক্তাররা কি সবকিছুতে রোগ খুঁজে বের করিস? তবে ব্যাপারটা অদ্ভুত লাগছে! এটা আবার কি রোগ? আর এমনই কেন নাম?
শশী: হাহাহা, শোন বলি। Angelman syndrome হলো একটি complex genetic disorder যেটা প্রাথমিক ভাবে nervous system কে affect করে। এই রোগের characteristic feature গুলোর মধ্যে distinctive facial features, intellectual disability, speech problems, jerky walking style, happy demeanour এবং hyperactive behaviour অন্তর্ভুক্ত।
আর বাচ্চাদের এই sunny outlook এবং jerky movement style এর কারণে এটাকে Happy puppet sundrome ও বলা যায়।
কুমুদ: আচ্ছা আচ্ছা, কিন্তু এই রোগের কারণ কি? কেন এমন হয়?
শশী: হুম, Angelman syndrome তো হলো একটি genetic disorder। ১৫ নং ক্রোমোজোমে অবস্থিত (UBE3A) ubiquitin protein ligase E3A জিনের সমস্যার কারণে এই syndrome হয়ে থাকে। তোকে সহজ ভাষায় বুঝিয়ে বলছি-
আসলে এটা তো জানিস যে, আমরা আমাদের বাবা মায়ের থেকে জন্মগতভাবে একজোড়া জিন পেয়ে থাকি। মায়ের থেকে যেটা পেয়েছি সেটা maternal copy আর বাবার থেকে যেটা পেয়েছি সেটা paternal copy।
আমাদের দেহের cell গুলো সাধারণত উভয় copy থেকেই তথ্য ব্যবহার করে কিন্তু অল্পসংখ্যক জিনে মাত্র একটি copy active রয়েছে। Normally UBE3A জিনের কেবলমাত্র maternal copy টি brain এ active থাকে। যখন এই maternal copy টির কিছু অংশের অনুপস্থিতি ঘটে বা ক্ষতিগ্রস্ত হয় তখন Angelman syndrome ঘটতে দেখা যায়।
কিছুক্ষেত্রে maternal copy এর পরিবর্তে যদি দুইটিই paternal copy উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তখন ও এই syndrome টি ঘটতে দেখা যায়।
কুমুদ: বুঝলাম, তাহলে এটা হলে কি কি সমস্যা হবে বা কি ধরণের লক্ষণ থাকবে?
শশী: লক্ষণের মধ্যে প্রথমে তো একটু তোকে ধারণা দিয়েছিলাম ই, এখন আবার বাকিগুলো সহ বলি সবগুলো:
▪Developmental delay হবে মানে বাচ্চার বয়স ৬ মাস বা ১২ মাস হয়ে গেলেও crawling, babbling কিছুই দেখা যাবেনা।
▪Intellectual disability, সাথে কম কথা বলবে বা কথাই বলবেনা।
▪Walking, moving বা balancing এর ক্ষেত্রে difficulty দেখা যাবে।
▪Frequently হাসতে থাকবে এবং happy, excitable একটা personality থাকবে।
▪(২-৩) বছর বয়সেই seizure হতে দেখা যাবে এছাড়া stiff বা jerky movements ও show করে।
▪Small head size এর সাথে মাথার পেছন দিকটা flat থাকবে এবং tongue thrusting দেখা যাবে।
▪চুল, চোখ এবং ত্বক light colour এর হবে, unusual behaviors show করবে এবং sleep disturbance থাকবে।
কুমুদ: একটা কথা বলতো, এগুলো লক্ষণ নাহয় দেখা যাবে, কিন্তু কিভাবে বুঝতে পারবো যে এটা Angelman syndrome? কি কি পরীক্ষা করা হয়?
শশী: আচ্ছা, যেসকল investigation করা হয়, বলছি সেগুলো:
▪Cell এর মধ্যে chromosome এর size, shape আর number দেখার জন্য
chromosome analysis test করা হয়।
▪কোন chromosome missing আছে কিনা দেখতে fluorescent in situ hybridization (FISH) test করা হয়।
▪Maternal আর paternal copy উভয়ই active আছে কিনা দেখতে DNA methylation test করা হয়।
▪Maternal copy তে mutation হচ্ছে কিনা দেখতে sequencing of the ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) test করা হয়।
কুমুদ: এটা সেরে উঠার কি কোন উপায় আছে? মানে কি ধরণের চিকিৎসা করা হয় এটার ক্ষেত্রে?
শশী: এই syndrome এর আসলে কোন প্রতিকার নাই, তবে বিভিন্ন সমস্যার জন্য specialists দের এর মাধ্যমে treatment দেওয়া হয় আর পরবর্তীতে বাচ্চার particular problems এর ওপর ভিত্তি করেও treatment দেওয়া হয়, পাশাপাশি উত্তম মনস্তাত্ত্বিক সমন্বয়ের জন্য counseling করা হয়।
কুমুদ: পুতুল নাচ দেখতে এসে অনেক কিছুই জানা হলো, চল এখন ঘাটের দিকে যাই, নৌকা করে একটু ঘুরে আসা যাক।
“চল আগাই” বলে শশীও হাঁটতে শুরু করলো…
Reference:
🔹Bernard Dan, Clinics in Developmental Medicine, 1st edition, May 2008.
🔹Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood, 4th Edition.
Platform academic / Jinat Afroz Kiron
Pabna Medical College
Session: 2016-17