2017 সালে নির্মিত ” Wonder ”
চলচ্চিত্রে Auggie Pullman একটি সন্তানের গল্প বলে, যার Treacher Collins Syndrome রয়েছে, এটি একটি বিরল জন্মত্রুটি যা তার মুখের আকৃতি পরিবর্তন করে যাতে তাকে মহাকাশচারী এর হেলমেট পরতে হয় যাতে এটি চারপাশের মানুষের জন্য হাস্য রসের উপাদান না হয়। আসল জগতে 50,000 শিশুর মধ্যে একজন Treacher Collins syndrome এর সাথে পৃথিবীতে জন্মগ্রহণ করে।
🔖Treacher Collins syndrome কি?
Treacher Collins syndrome একটি gene এর রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট একটি বিরল রোগ যা মুখের bones এবং forehead এর আকৃতির বিকাশকে প্রভাবিত করে।
♦ Treacher Collins–Franceschetti syndrome
♦ Mandibulofacial dysostosis
♦ Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome এই অবস্থার অনেকগুলি নাম রয়েছে।
🔖Definition of Treacher Collins syndrome (TCS):
“Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin.”
🔖Treacher Collins syndrome এর sign and symptoms কি কি?
এই syndrome এর লক্ষণ সাধারণত প্রতিটি সন্তানের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। সাধারণত, TCS এর সাথে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের ear,eyelid, cheekbones এবং bones ইত্যাদি সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় না। কিছু TCS শিশুদের খুব ছোট lower jaw (Micrognathia) পাশাপাশি
cleft palate থাকে।
বিভিন্ন sign and symptom যা সাধারণত প্রদর্শিত হয়:
⭕ Lower jaw এর development ঠিকভাবে হয়না।
⭕ Zygomatic bone এর development হয়না তাই Cheekbones স্বাভাবিক আকারের চেয়ে ছোট হয়।
⭕ Poor occlusion of teeth অর্থাৎ দাঁত সংখ্যা স্বাভাবিক সংখ্যা থেকে কম।
♦ Tooth agenesis (33%)
♦ Tooth discoloration (20%)
♦ Misplacement of maxillary molar (13%)
⭕ External ear বেশিরভাগ সময় malformed বা ছোট থাকে যার ফলে external ear canal সরু হয়ে থাকে। অনেকের ক্ষেত্রে নাও থাকতে পারে।
⭕ Colobomata অর্থাৎ চোখের structure যেমন iris, retina, choroid কিংবা optic disc এ সরু ছিদ্র থাকতে পারে।
⭕ Upper এবং lower eyelid এ drooping থাকতে পারে।
⭕ Vision loss হতে পারে।
⭕ Strabismus বা ট্যারা চোখ।
⭕ Eye infection হতে পারে বার বার।
⭕ Brachycephaly অর্থাৎ যেখানে skull এর shape ছোট হয়।
⭕ Sleep apnea বা ঘুমে সমস্যা।
⭕ Choanal atresia অর্থাৎ nasal passage block হয়ে থাকে development এর সময়।
⭕ Cleft palate থাকতে পারে।
⭕ Congenital heart defeat বা হৃদযন্ত্রের সমস্যা।
⭕ Hypertelorism অর্থাৎ দুই চোখের মাঝে বড় দূরত্ব।
⭕ Respiratory disease বা শ্বাস ব্যাধি
কিছু শিশু খুব হালকা উপসর্গ অনুভব করতে পারে, কিন্তু অন্যদের বেশ গুরুতর। গুরুতর ক্ষেত্রে, অস্বাভাবিক মুখের হাড়গুলি শিশুর শ্বাস– প্রশ্বাস বন্ধ করতে পারে, যা জীবনকে হুমকির মুখে ফেলা শ্বাসকষ্টের সৃষ্টি করে। শিশুরা সাধারণত তাদের দাঁত এবং চোখ এর সমস্যাগুলি অনুভব করে।
🔖Treacher Collins syndrome এর কারণ:
TCS এ তিনটি gene এর একটিতে mutation দ্বারা সৃষ্ট হয় যা মুখের চারপাশে হাড় ও টিস্যুর বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে, যেমন TCOF1, POLR1C বা POLR1D মিউটেশনগুলি হাড় গঠনের প্রক্রিয়ায় বাধার সৃষ্টি করে এবং গর্ভের মধ্যে থাকা অবস্থায় devlopment প্রক্রিয়া অনুকূলভাবে চলমান না, ফলে মুখের অস্বাভাবিক আকার ধারণ করে।
Medical news today এর উদ্ধৃতি দিয়ে বলা হয়েছে, বিশ্বের TCSF 1 gene mutation এর কারণে বিশ্বে প্রায় 90-95% TCS case হয়। এই রূপান্তরটি সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ঘটে যাতে শিশুর বৃদ্ধি যেমন হওয়া উচিত তা ঘটে না। TCS প্রাপ্ত শিশুদের প্রায় 40% তাদের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে gene বহন করে এবং বাকী 60% এর কাছে পিতামাতার উত্তরাধিকার সূত্রে কোনও gene থাকে না।
🔖কিভাবে Treacher colline syndrome diagnosis করা হয়?
⭕ Prenatal diagnosis:
♦ Chorionic villus sampling or amniocentesis: এই Test এর মাধ্যমে mutation ঘটানো gene গুলোকে detect করা হয়।
⭕ Physical examination:
TCS মূলত শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমেই নিশ্চিত হওয়া যায়। নিম্নোক্ত examination গুলো করা হয়:
♦ Orbital symmetry
♦ Mandible
♦ Ear
♦ Facial nerve
♦ Soft tissue
⭕ Radiograph:
♦ Orthopantomogram (OPG): এটি হচ্ছে Dental x-ray
♦ CT scan
🔖কিভাবে শিশুদের মধ্যে Treacher collins syndrome treatment করা হয়?
Treacher Collins syndrome এর treatment উপস্থিত লক্ষণগুলি এবং এর তীব্রতা অনুসারে তৈরি করা হবে। Treatment কৌশলটি কেবল pediatrician কেই জড়িত করে না, facial surgeon, ENT surgeon, opthalmologist, বিশেষজ্ঞের হস্তক্ষেপ দরকার পড়ে।
Treatment সাধারণত জন্মের সময় থেকেই শুরু হয়। কারণটি হল,
⭕ TCS আক্রান্ত বাচ্চাদের সংকীর্ণ airway এর কারণে শ্বাস নিতে সমস্যা হয়। মারাত্মক শ্বাস প্রশ্বাসজনিত সমস্যাগুলি সাধারণত ঘাড়ের ত্বকের সামনের অংশটি কেটে সহায়তা করে যার লক্ষ্য একটি গর্ত তৈরি করা যাতে এটি wind পাইপটিতে একটি নল ঢোকাতে পারে। এই পদ্ধতিটিকে tracheostomy বলা হয় এবং airway খোলার জন্য সাধারণত জরুরি অবস্থার মধ্যে করা হয়।
⭕ TCS এ আক্রান্ত শিশুদেরও সাধারণত খাওয়ার সমস্যা হয় তাই তাদের নাকের উপরে লাগানো পেটে একটি নল দেওয়ার দরকার।
⭕ মুখের আকৃতি উন্নত করতে surgeon নির্দিষ্ট সমস্যা অনুযায়ী plastic surgery এর সুপারিশ করতে পারেন এবং সন্তানের বয়সের সাথে সামঞ্জস্য করতে পারেন। সাধারণত, প্রস্তাবিত অস্ত্রোপচার পদ্ধতিগুলি হল:
♦ Cleft palate surgery: সাধারণত 1 থেকে 2 বছর বয়সে করা হয়।
♦ Chin and eye surgery: সাধারণত 5 থেকে 7 বছর বয়সে করা হয়।
♦ Ear surgery: ছয় বছরের বেশি বয়সে পরিচালিত হয়।
♦ Jaw bone surgery: সন্তানের 16 বছর হওয়ার আগে চোয়ালের surgery করা।
এই syndrome এর সাথে বেড়ে ওঠা শিশুরা দৃষ্টি সমস্যা শনাক্ত করতে নিয়মিত চোখের পরীক্ষা চালিয়ে যেতে থাকে কারণ তাদের চোখের পাতার সম্পূর্ণরূপে বন্ধ হতে পারে না। শ্রবণশক্তি যুক্ত করার মাধ্যমে ডাক্তাররা শ্রবণশক্তি ক্ষতির সাথেও মোকাবিলা করবে।
সবশেষে, Wonder kid Auggie pullmem এর মতো বলতে চাই,
“The best way to measure how much you’ve grown isn’t by inches or the number of laps you can now run around the track, or even your grade point average– though those things are important, to be sure. It’s what you’ve done with your time, how you’ve chosen to spend your days, and whom you’ve touched this year. That, to me, is the greatest measure of success.”
Reference:
♦ Davidson’s Principles of Medicine (23rd edition)
♦ Elsevier, Dorland, illustrated medical dictionary
♦ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set
Platform Academic Divison/নেহা খান
ইউনিভার্সেল মেডিকেল কলেজ
সেশনঃ ২০১৭-২০১৮