পৃথিবীর প্রত্যেক দেশেরই আলাদা সংস্কৃতি রয়েছে, আর এই সংস্কৃতির বেশ বড় একটি অংশ বহন করে তাদের ‘ Folk song’ বা ‘লোকসংগীত’। এতে করে ভিন্ন সংস্কৃতির কেউ যখন সেই গানগুলো শুনে তখন তারা ওই নির্দিষ্ট জাতি কিংবা অঞ্চল সম্পর্কে একটি সুস্পষ্ট ধারণা পায়, কখনো কখনো তাদের ঐতিহাসিক বিষয় কিংবা গুরুত্বপূর্ণ সময় সংশ্লিষ্ট ধারণাও পায়।
এই ‘Folk song’ জগতের একজন বিখ্যাত prolific singer-songwriter হলেন ‘ Woody Guthrie’. তাকে আমেরিকান western folk music এর most significant figure হিসেবে মানা হয়। তার বিখ্যাত সব গানের মধ্যে একটি গান হলো “This Land Is Your Land” যেটা রাজনৈতিক এবং সংগীত উভয় প্রজন্মকে অনুপ্রাণিত করেছে। তিনি ৪০ বছর বয়সে “Huntington’s disease” নামক একটি genetic disorder এর রোগী হিসেবে শনাক্ত হোন এবং এই রোগের symptoms গুলোর সাথে শেষ ৫ বছর অনেক লড়াই করে ৫৫ বছর বয়সে মারা যান।
এবার আসি এই ” Huntington’s disease ” টি আসলে কি❓
🔺It’s an autosomal-dominant disorder characterized by irrepressible motor dysfunction, cognitive decline and psychiatric disturbances, which lead to progressive dementia and death.
💬কেন হয় ” Huntington’s disease “❓
➡ Single কোন gene এ ডিফেক্ট থাকার কারণেই রোগটি হয়ে থাকে, এই রোগের কারণ হিসেবে abnormal gene এর একটি কপিই যথেষ্ট। পিতামাতার মধ্যে যেকোন একজনের genetic defect থাকলে সন্তানের সেটা বংশানুক্রমে পাবার সম্ভাবনা ৫০%।
এই ‘Huntington’s disease’ এর জন্য যে genetic mutation দায়ী তা অন্যান্য mutation থেকে আলাদা। এই ক্ষেত্রে gene এ কোন substitution কিংবা missing section থাকেনা, পরিবর্তে একটি copying error থাকে। gene এর মধ্যে একটি নির্দিষ্ট area থাকে যা বহুবার copied হয় এবং এই repeated copy হওয়া জিনের সংখ্যা প্রত্যেক generation এর সাথে বাড়তে থাকে।
💠 এখন একটি প্রশ্ন আসতে পারে, এই রোগটিতে genetic defect/ genetic error বিষয়টি কি❓
➡ ‘ Huntington’s disease’ এর ক্ষেত্রে একটি gene রয়েছে যেটাকে
‘Huntingtin gene’ ( HTT) বা ‘Interesting transcript 15’ (IT15) gene ও বলে। এটা একটি protein তৈরীর জন্য instructions provide করে, তার নাম Huntingtin protein. যদিও এই protein এর function এখনো অজানা তবে এটা brain এর nerve cells গুলোর ওপর important role play করে। এই HTT gene এর mutation বা gene এ কোন change হলেই রোগটি হচ্ছে।
এটা একটি DNA segment, যার সাথে CAG (C=cytosine, A=adenine, G=guanine) trinucleotide রিপিট জড়িত থাকে। সাধারণত gene এর মধ্যে CAG segment টির (১০-৩৫) বার repeat হয় কিন্তু এই রোগটির ক্ষেত্রে তা বেড়ে গিয়ে (৩৬-১২০) / আরও বেশি বার repeat হবে।
এভাবে CAG segment এর size যত বাড়তে থাকবে, Huntingtin protein এর abnormal long version তত produce হবে। এই elongated protein small,toxic fragments এ বিভক্ত হয়ে neuron এর সাথে bind করে এবং সেখানে জমা হয় ফলে nerve cells গুলোর normal functions loss হয়। Brain এর certain areas গুলোতে neuron এর dysfunction দেখা যায় এবং
eventually death ঘটার ফলে এই রোগের symptoms গুলো প্রকাশ পেতে থাকে।
⭕ এই রোগে কি ধরণের সমস্যা দেখা যায় ❓
➡ এই রোগের দুই ধরণের type রয়েছে এবং সে অনুযায়ী ভিন্ন ভিন্ন সমস্যা বা লক্ষণ দেখা যায়। একটি হলো adult onset এবং অন্যটি হলো early onset.
🔷 Adult onset : এটাই mostly common type. এক্ষেত্রে বয়স যখন ৩০/৪০ তখন symptoms গুলো দেখা যায়, সেগুলো হলো –
▪Depression & irritability (বিষণ্ণতা এবং বিরক্তি)
▪Hallucinations (অলীক কিছুর অস্তিত্বে বিশ্বাস)
▪Psychosis (মনোব্যাধি)
▪Uncontrolled twitching movements হবে যেটাকে Chorea বলে।
▪Decline cognitive abilities বা জ্ঞানীয় ক্ষমতা হ্রাস পাবে।
▪Minor involuntary movements হবে এবং কোন কাজের coordination
maintain হবেনা।
▪Confusion, memory loss এর পাশাপাশি personality ও চেঞ্জ হবে।
🔷 Early onset : এটা তুলনামূলক less common type. Adolescence বা childhood অবস্থায় symptoms গুলো দেখা যায়, সেগুলো হলো –
▪Drooling ( অনিয়ন্ত্রিতভাবে বাচ্চার মুখ থেকে লালা ঝরবে)
▪Clumsiness ( বিবেচনা বোধ হারিয়ে ফেলবে)
▪Slurred speech ( অস্পষ্ট কথাবার্তা)
▪Slow movements & frequent falling
▪Seizure এর সাথে muscle rigidity থাকবে।
🔴 ‘ Huntington’s disease ‘ এ কি কি investigations করা হয়❓
➡ এই রোগের diagnosis এ family history, major একটি role play করে। তাছাড়াও বিভিন্ন clinical & laboratory tests করা হয় যা রোগটি diagnosis এ help করে। সেগুলো হলো –
🔹 Neurological tests.
🔹Brain function & imaging tests➡
- EEG
- MRI
- CT scan
🔹Psychiatric tests.
🔹Genetic testing ➡ এটা most effective এবং accurate একটি method. এখানে একটি blood sample থেকে DNA use করে HTT gene এর CAG repeat এর number count করা হয়। ৩৬ বা তার বেশি repeat এর উপস্থিতি diagnosis এ সাহায্য করে।
🚩 কি ধরণের treatment দেওয়া হয় এই রোগটির ক্ষেত্রে❓
➡ Symptoms অনুযায়ী treatments গুলোকে কয়েকটি ভাগে ভাগ করা যায়-
🔶 Treatment for movements problem ➡ এক্ষেত্রে tetrabenazine first medication হিসেবে use হয়। এটা jerky involuntary movements suppress করতে help করে।
➡ Anti-psychotic medications এর মধ্যে risperidone, haloperidol, chlorpromazine মাঝেমাঝে use করা হয় কারণ এরা chorea suppress করতে help করে। এছাড়া এই drugs গুলো agitation, Psychosis এই লক্ষণ গুলোও manage করে। আরও কিছু drugs যেমন : clonazepam, diazepam সেগুলোও chorea reduce করতে help করে।
🔶 Treatment for psychiatric problems ➡ Anti-depressants গুলোর মধ্যে mainly selective seratonin reuptake inhibitors যেমন : escitalopram, fluoxetin, sertraline hydrochloride frequently use হয় depression এর ক্ষেত্রে।
➡ Anti-psychotic medications এর মধ্যে quetiapine এবং risperidone use করা হয় mood disorder treat করতে তাছাড়া mood stabilizing medications ও রয়েছে যেমন : carbamazepine, valproate , lamotrigine .
🔷 Medications এর পাশাপাশি mobility maintain করতে physical therapy, coping strategies develop করতে psychiatric therapy এবং বিভিন্ন device use করার ক্ষেত্রে occupational therapy দেওয়া হয়।
পরিশেষে যেটা বলবো, এটা একটি challenging disease। এটায় আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা প্রতি এক লক্ষ লোকের মাঝে ( ৪-৮) জনের। তাছাড়া এটা একটি genetic disorder, সেহেতু আক্রান্ত হওয়া রোধের কোন উপায় নেই। Treatment নিয়ে লক্ষণ গুলোকে আমরা নিয়ন্ত্রণে রাখতে পারি, অনেকে মনোবল হারিয়ে suicide করে থাকেন সেক্ষেত্রে patients এবং caregivers দের বিভিন্নরকম support দেওয়া প্রয়োজন। আসলে মৃত্যু সবার ক্ষেত্রেই অনিবার্য তবে বেঁচে থাকার জন্য সবটুকু দিয়ে লড়ে যাওয়া ই জীবন।
Jinat Afroz Kiron
Pabna Medical College
Session : 2016-17