পৃথিবীতে সকল পিতা মাতার নিকট তার সন্তান অধিক প্রিয়। সন্তানদের সুদূর ভবিষ্যৎ নিয়ে বাবা মার অনেক স্বপ্ন থাকে। এমনি কিছু সুন্দর স্বপ্ন হয়ত দেখেছিলেন ক্যামেরনের বাবা মা ব্লেত ও চার্লি। খুব শীঘ্রই যে এই স্বপ্নের ইতি টানতে হবে তা তাদের জানা ছিল না। এর কারণ “Tay Sachs Disease”। এই মরণঘাতি রোগের সামনে সবাই অসহায় এবং নিরুপায়। বাঁচার লড়াই করতে করতে ব্যর্থ হয়ে মৃত্যুর কাছে হার মানতে হয় ২ বছর বয়সী শিশু ক্যামেরনের। কেননা দুর্ভাগ্যবশত এই Tay Sachs Disease সর্বদা প্রাণঘাতী।
চলুন তবে জানা যাক “Tay Sachs Disease” সম্পর্কে ।
★Tay Sachs Disease টা কী?
🔸 “ Tay Sachs Disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord.”
🔹 মূলত Tay Sachs Disease একটি Autosomal recessive disorder। এক্ষেত্রে বাবা মা উভয় Carrier থাকে অর্থাৎ প্রত্যেকে Mutated gene এর একটি করে Copy বহন করে থাকেন। প্রতি pregnancy তে Child affected আর Carrier হওয়ার Chances যথাক্রমে ২৫% এবং ৫০% থাকে। Affected child পিতা মাতার কাছ থেকে একটি করে Mutated copy পেয়ে থাকে।
🔹 Genetically mutated এই Tay Sachs Disease পূর্ব ইউরোপীয় Ashkenazi Jews দের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। প্রতি ৩০ জনের মধ্যে ১ জন Ashkenazi Jews এই Mutated gene এর Carrier। কানাডিয়ান ফরাসী এবং লুইসিয়ানার কাজুন সম্প্রদায়ের পরিস্থিতি প্রায় Ashkenazi jews এর মতোই। আবার Irish American এর মধ্যে প্রতি ৫০ জনের ১ জন Carrier থাকে। সাধারণ জনগণের প্রতি ৩০০ জনের ১ জন বাহক হিসেবে থাকে।
★এই Disease এর কারণ কী? কেন এমন টা হয়?
🔸 ১৫ নং ক্রোমোজোমে অবস্থিত HEX- A জীনের Genetic mutation এর কারণে Tay Sachs Disease হয়। HEX-A জীন মুলত beta- hoxosaminidase A নামক একটি enzyme synthesis এর জন্য Instruction provide করে থাকে। Beta-hexosaminidase A enzyme lysosome এ অবস্থান করে GM2 ganglioside নামক Fatty substance কে ভাঙতে সাহায্য করে। কিন্তু HEX- A জীনের Mutation এর কারণে Beta- hexosaminidase A enzyme সঠিকভাবে কাজ করতে পারে না যার ফলে GM2 ganglioside আর ভাঙ্গে না বরং বিষাক্তরুপে Brain এবং Spinal cord এর Neuron এ জমা হতে থাকে। এরুপ জমা হতে হতে একসময় Nerve cell গুলো Swell up হয়ে যায় এবং Ultimately ধ্বংস হয়ে যায়। পরবর্তীতে আস্তে আস্তে এই রোগের Sign symptoms প্রকাশ পেতে শুরু করে। যেহেতু Tay Sachs Disease এর কারণে Lysosomal enzyme এর function এর ব্যাঘাত ঘটে এবং GM2 ganglioside এর পরিমাণ বৃদ্ধি পায়, তাই একে Lysosomal storage disorder এবং GM2- gangliosidosis ও বলা হয়।
★এর কিছু Symptoms আছে। কী এই Symptoms?
🔸 সাধারণত বাচ্চার জন্মের ৬ মাস পর থেকেই Symptoms দেখা দিতে শুরু করে।
• Loss of motor skills, including turning over, crawling and sitting up.
• Exaggerated reactions when the baby hears loud noises (Startle response).
• Seizures.
• Vision and hearing loss.
• “Cherry-red” spots in the eyes.
• Muscle weakness.
• Movement problems.
★এবার আসি এই রোগ Diagnosis কেমনে করা যায়?
🔸 Blood test: To determine the activity of beta- hexosaminidase enzyme. Because one of two
Hex-A gene produces smaller amount of enzyme than people who have two functional genes.
🔸 Eye examination: All patients with infantile onset Tay– Sachs Disease have “cherry red” macula in the retina, easily observable by a physician using an opthalmoscope.
🔸 Genetic testing for HEX- A gene mutation & sequencing: The HEX- A gene used for diagnosis and heterozygous carrier detection.
★এর Treatment কী হতে পারে?
🔸 সত্যি বলতে Tay- Sachs Disease এর কোন প্রতিকার নেই। তবে বাচ্চার Symptoms এর উপর ভিত্তি করে কিছু Treatment দেওয়া যায়। বাচ্চাকে যথাযথ supportive care দিতে হবে এবং Comfortable রাখতে হবে।Supportive treatment যেমনঃ
✴️ Medication: বাচ্চার Symptom গুলো Control এ রাখার জন্য কিছু Medication দেওয়া হয়। যেমন- Anti convulsant, seizure control করার জন্য।
✴️ Respiratory care: যে শিশুদের Tay- Sachs Disease রয়েছে তাদের ফুসফুসের সংক্রমণের ঝুঁকি বেশি থাকে যা শ্বাসকষ্টের কারণ হয় এবং প্রায়শই তাদের ফুসফুসে Mucous জমে থাকে। ফুসফুস থেকে Mucous remove করার জন্য Chest physiotherapy (CPT) করা হয়।
✴️ Feeding tube: এই রোগের কারণে বাচ্চাদের Swallowing problem হয়ে থাকে। এই সমস্যা দূরীভূত করতে Gastrostomy tube ব্যবহার করা হয় যা খাদ্য কে Stomach পর্যন্ত পৌঁছাতে সাহায্য করে।
✴️ Physical therapy: Joint কে Flexible রাখতে এবং Range of motion maintain করতে এই Physical therapy টা অনেক কার্যকর ভূমিকা রাখে।
Treatment ব্যতিত এই ধরণের রোগ আসলেই খুব ভয়ংকর।
Reference:
Diseases and disorders, Victoria J. & M.d, Fraser & Laurence & M.d. Burd & Elizabeth & M.d. Liebson&Gregg Y & M.d.Lipschik & C Matthew & M.d. Peterson. 2007.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease#genes.
Saima Akther
Medical College For Women & Hospital.
Session: ( 2016- 17)