Gilbert syndrome একটি Mild Genetic liver disorder যেখানে যকৃত ( liver) Bilirubin কে সঠিকভাবে প্রক্রিয়াজাত করতে পারে না। Bilirubin হলুদ বর্ণের বর্জ্য যা লোহিত রক্তকণিকা ভেঙে অর্থাৎ Haemolysis এর মাধ্যমে তৈরি হয়। Gilbert syndrome এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের দেহে Bilirubin এর মাত্রা বেড়ে যায় যাকে Hyperbilirubinemia বলা হয়, কারণ Bilirubin রক্ত থেকে eliminate করার জন্য প্রয়োজনীয় একটি নির্দিষ্ট এনজাইমের হ্রাস ঘটে।
উল্লেখযোগ্য cases:
🔹Napoleon I of France
🔹Arthur Kornberg, Nobel laureate in Physiology or Medicine, 1959
🔹Nicky Wire, Manic Street Preachers bassist
🔹 Alexandr Dolgopolov (tennis player)
🔹 Jonas Folger, MotoGP rider
Gilbert syndrome এর ব্যপারে ফরাসী Gastroenterologist Augustin Nicholas Gilbert এবং তাঁর সহকর্মীরা 1901 সালে প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। জার্মান সাহিত্যে, এটি সাধারণত Jens Einar Meulengracht নামে পরিচিত।
Gilbert syndrome একটি hereditary autosomal recessive trait।
🔷অন্য যে নামে জানা যায়:
-Constitutional liver dysfunction
-Familial nonhemolytic jaundice
-Gilbert-Lereboullet syndrome
-Gilbert’s disease
-Hyperbilirubinemia I
-Meulengracht’s disease
-Unconjugated benign bilirubinemia
🔷Symptoms:
বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোনও লক্ষণ থাকে না বা কেবল ত্বকের হালকা হলুদ হওয়া, mucus membrane এবং চোখের সাদা অংশে হলদে ভাব দেখা যেতে পারে। তবে tiredness এবং fatigue, abdominal discomfort দেখা যায়। কৈশোর পর্যন্ত Gilbert syndrome এর symptom গুলো সুস্পষ্ট হতে পারে না। এটি সাধারণত late teenage এবং প্রাপ্ত বয়স্ক হলে প্রকাশ পায়।
♦Gilbert syndrome কখন প্রকাশ পায়:
এটি এমন একটি condition যা সাধারণ অবস্থায় প্রকাশ পায় না। কিছু কিছু ক্ষেত্রে bilirubin এর মাত্রা বেড়ে গিয়ে জন্ডিসের কিছু mild symptoms দেখা দেয়। এর মাধ্যমে condition টি প্রকাশ পায়।
বিলিরুবিনের মাত্রা বাড়তে পারে-
🔹stress,
🔹পরিশ্রম বা exertion,
🔹dehydration,
🔹alcohol consumption,
🔹fasting এবং / অথবা
🔹infection এর পর।
কিছু ব্যক্তিদের মধ্যে জন্ডিস কেবল তখনই স্পষ্ট হতে পারে যখন এই শর্তগুলির মধ্যে একটি দ্বারা trigger করা হয়।
♦♦CAUSE:
জিনগত রোগগুলি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের জন্য জিনের সংমিশ্রণ দ্বারা নির্ধারিত হয় যা পিতা এবং মাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত chromosome এ থাকে।
Regular genetic disorder গুলি ঘটে যখন কোনও ব্যক্তি পিতা ও মাতা দুজনের কাছ থেকেই একই বৈশিষ্ট্যের জন্য অস্বাভাবিক জিনকে উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। যদি কোনও ব্যক্তি এই রোগের জন্য একটি সাধারণ জিন এবং একটি affected জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায় তবে ব্যক্তি সেই রোগের carrier হয়ে উঠবে, তবে সাধারণত লক্ষণগুলি দেখাবে না। Carrier পিতা-মাতার উভয়ই ত্রুটিযুক্ত gene টি pass করার ঝুঁকি রাখে এবং তাই, প্রতিটি গর্ভাবস্থায় শিশু আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি থাকে 25%। আর বাচ্চাদের মা-বাবার মতো carrier হওয়ার ঝুঁকি প্রতিটি গর্ভাবস্থায় 50% থাকে। সন্তানের পক্ষে পিতা-মাতা উভয়ের কাছ থেকে সাধারণ জিন গ্রহণ এবং সেই নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের জন্য জিনগতভাবে স্বাভাবিক হওয়ার সুযোগ 25% থাকে। ঝুঁকি পুরুষ এবং স্ত্রীদের ক্ষেত্রে একই।
🔹গবেষকরা নির্ধারণ করেছেন যে Gilbert syndrome Chromosome 2 (2 q 37) এর long arm(q) এ অবস্থিত UGT1A1 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। Chromosome গুলি, যা মানব কোষের nucleus এ উপস্থিত থাকে, প্রতিটি ব্যক্তির জন্য জিনগত তথ্য বহন করে। প্রতিটি chromosome এর একটি short arm “p” এবং একটি long arm “q” থাকে। Chromosome গুলি সংখ্যা অনুসারে অনেকগুলি band এ আরও উপ-বিভক্ত হয়। উদাহরণস্বরূপ, “Chromosome 2 q 37” বলতে Chromosome 2 এর long arm এর band 37 বোঝায়। সংখ্যাযুক্ত band গুলি প্রতিটি chromosome এ উপস্থিত হাজার হাজার জিনের অবস্থান নির্দিষ্ট করে।
UGT1A1 জিনে Uridine diphosphate glucuronosyltransferase -1 A 1 (UGT1A1) নামে পরিচিত liver এর enzyme তৈরি করার জন্য নির্দেশাবলী (encoding) রয়েছে। এই enzyme টি unconjugated bilirubin এর conjugation এবং পরে শরীর থেকে elimination করার জন্য প্রয়োজনীয়।
Gilbert syndrome এর সাথে সম্পর্কিত mild jaundice এই এনজাইমের হ্রাস হওয়ার কারণে ঘটে, যার ফলস্বরূপ শরীরে unconjugated bilirubin জমা হয়। Bilirubin Albumin এর সাথে bind করে রক্তে সঞ্চালিত হয় যাকে unconjugated bilirubin বলা হয়। এটি insoluble। যকৃতের কোষগুলি এই unconjugated bilirubin গ্রহণ করে এবং UGT1A1 enzyme এর সাহায্যে soluble Bilirubin glucuronide (conjugated bilirubin) এ রূপান্তর করে, যা পরে Bile এ নির্গত হয়। Bile টি পিত্তথলি বা Gall bladder এ জমা হয় এবং যখন প্রয়োজন হয় তখন Common bile duct এ প্রবেশ করে এবং Duodenum এ গিয়ে হজমে সহায়তা করে। বেশিরভাগ Bilirubin feces রুপে শরীর থেকে নির্মূল হয়।
🔷ক্ষতিগ্রস্থ জনসংখ্যা:
Gilbert syndrome মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। এই ব্যাধিটি সাধারণ জনগণের প্রায় 3-7% ব্যক্তির হতে পারে।
🔷রোগ নির্ণয় বা DIAGNOSIS:
নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করা বা infection এর মতো অন্য কোনও অসুস্থতার জন্য রক্ত পরীক্ষা করলে, Gilbert syndrome এর ক্ষেত্রে Bilirubin এর মাত্রা সাধারণের তুলনায় সামান্য বেশি বলে সনাক্ত করা হয়। এই ক্ষেত্রে Bilirubin এর মাত্রা ওঠানামা করে এবং রক্ত পরীক্ষায় সর্বদা Bilirubin এর মাত্রা বেশি দেখায় না।
💊💊 Treatment:
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, Gilbert syndrome এর উপসর্গ দেখা দেয় না এবং চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। Mild jaundice হতে পারে তবে কোনও সমস্যা হয় না। Gilbert syndrome কে একটি mild, harmless condition হিসাবে বিবেচনা করা হয়। Jaundice এর উপসর্গের মাত্রা বেশি হলে Phenobarbital ব্যবহার করা হয়।
References:
📎https://liverfoundation.org/for-patients/about-the-liver/diseases-of-the-liver/gilbert-syndrome/
📎https://en.m.wikipedia.org/wiki/Gilbert%27s_syndrome
📎https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/
📎https://www.naturesbest.co.uk/pharmacy/pharmacy-health-library/gilberts-syndrome-causes-symptoms-and-treatment-explained/
Platform Academic Division/
Tasnim Khandaker Radia
Army Medical College Chattogram
Session 2017-2018.