Genetic disease

The Genetic Aspects of Alport Syndrome: From Diagnosis to Treatment ।। হাবিজাবি ২৪

Alport Syndrome: এটা একটা genetic disease। এর জন্য তিনটা gene দায়ী থাকেঃ COL4A3 COL4A4 COL4A5 এই তিনটার মধ্যে COL4A3 ও COL4A4 থাকে Autosome এ। COL4A5 থাকে X-chromosome এ। এই gene গুলোর mutation হলে এই রোগ প্রকাশ পায়। Mutation দু রকম হয়ঃ Autosome এর COL4A3 বা COL4A4 এ mutation: Autosomal recessive…

Why Thalassemia Is Known as Autosomal Recessive Disease? ।। হাবিজাবি ২২

আজ অনেকদিন পর সেই ছেলেটার কথা মনে পড়লো। বয়স কত হবে, ১০ কি ১২। বিশাল একটা পেট নিয়ে মেডিকেল চত্বরে ঘুরে বেড়াতো। লেকচার গ্যালারিতে আসতো টাকা তুলতে, রক্ত ওষুধ কেনার জন্য। সবাই ওকে সাধ্যমত সাহায্য করতো। ওর Thalassemia ছিল। এ রোগের অনেক রোগী দেখি, ওদের জন্য কষ্ট হয় বেশ। এর…

A Genetic Disorder Linked With Copper Accumulation

আজ আমরা আলোচনা করব Wilson’s disease সম্পর্কে। নামটা শুনলেই Wilson নামের কোন ব্যক্তির সাথে যোগাযোগ আছে বলে মনে হচ্ছে না? ঠিক ধরেছেন। এই রোগের সাথে আমেরিকান বংশোদ্ভূত ব্রিটিশ নিউরোসার্জন Dr. Wilson এর সম্পর্ক রয়েছে যিনি brain এর lenticular degeneration এর সাথে liver cirrhosis এর সমন্বয় করে একটি নতুন রোগের উপর…

Progeria : A Rare Genetic Disease

আপনারা কি The Curious Case of Benjamin Button মুভিটার নাম শুনেছেন? যেখানে Benjamin Button নামক লোকটি বৃদ্ধ হিসেবে জন্ম নেয়।আসুন এ সম্পর্কে একটু জেনে নেয়া যাক। Progeria, যা Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) নামেও পরিচিত।এটি একটি বিরল জেনেটিক ডিজিজ যা একটি শিশুর বয়স দ্রুত বাড়িয়ে তোলে। এটি প্রথম Jonathan Hutchinson 1886…