Blog

Usher Syndrome:A genetic disease

Helen Keller. ১৮৮০ সালে জন্ম নেওয়া এক কিংবদন্তী নারীর নাম। 😍
Helen Adams Keller তাঁর পুরো নাম। তিনি ছিলেন একাধারে একজন লেখিকা, রাজনীতিবিদ এবং অধ্যাপক।
তিনি পৃথিবীর প্রথম ব্যক্তি যিনি অন্ধ এবং বধির হয়েও Bachelor of Arts degree অর্জন করেন। সমগ্র পৃথিবীর দৃষ্টি প্রতিবন্ধীদের জন্য তিনি নতুন আশার আলো দেখান। ইচ্ছা শক্তি মানুষকে কোথায় নিয়ে যেতে পারে তিনি তাঁরই একটা উদাহরণ। জন্মের মাত্র ১৯ মাস বয়সে তিনি দেখার এবং শোনার ক্ষমতা হারান!
আজকে আমরা তাঁর বিরল এই রোগ সম্পর্কে জানব।
তার রোগটির নাম Usher Syndrome.

★Usher syndrome is a rare genetic disorder primarily characterized by deafness due to an impaired ability of the inner ear and auditory nerves to transmit sensory (sound) input to the brain (sensorineural hearing loss) accompanied by retinitis pigmentosa, a disorder that affects the retina and causes progressive loss of vision.
অর্থাৎ এটি একটি genetic disorder যেখানে inner ear এবং auditory nerve, sensory input (sound বা শব্দ) brain এ পৌঁছাতে পারে না। তাই hearing sensation loss হয়। এর সাথে eye এর retina তে Retinitis pigmentosa নামক disorder হয়। যার ফলে progressively vision loss হয়।
**এখন প্রশ্ন হচ্ছে, Retinitis Pigmentosa জিনিসটা কি?
এটি একটি rare, genetic disorder
যেখানে back of the eye এ অবস্থিত light sensitive tissue cells breakdown হয়ে যায় অথবা retina cell loss হয়ে যায়। যার ফলে vision impairment হয়।

Retinitis Pigmentosa

আবার একটু গল্প করা যাক। 😋
Helen Keller এর সাফল্যের পিছনে যে মানুষটার অনন্য অবদান আছে, সে মানুষটার কথা না বললেই নয়। Anne Sullivan Macy, Helen Keller এর শিক্ষক। যিনি Helen Keller এর instructor এবং সারাজীবনের সঙ্গী ছিলেন।
মজার ব্যাপার হলো তিনি নিজেও পাঁচ বছর বয়সে Trachoma এ আক্রান্ত হন এবং partially blind হয়ে যান। যার ফলে তিনি লিখতে বা পড়তে পারতেন না।
Perkins School for the Blind থেকে graduation করে Helen এর শিক্ষক হিসেবে কাজ শুরু করেন তিনি ২০ বছর বয়সে।

তো কথা হচ্ছিলো Usher Syndrome নিয়ে! 😁
‘Usher’ নামকরণ করা হয় স্কটিশ চক্ষু চিকিৎসক Charles Usher এর নাম অনুযায়ী। যিনি প্রথম disorder টির hereditary nature এবং recessive inheritance pattern identify করেন।

★Usher syndrome এ তিন ধরনের clinical classification আছে।
1.Usher Syndrome Type 1
2.Usher Syndrome Type 2
3.Usher Syndrome Type 3
যে বয়সে symptoms appear করবে এবং রোগটির symptoms এর severity অনুযায়ী Usher syndrome এর বিভিন্ন types। Underlying genetic cause দ্বারা এই types গুলো নির্ধারণ করা হয়।

🔶 Sign-Symptoms of Usher Syndrome :

🔺 Usher syndrome type 1

  1. Profound hearing loss in both ears at birth (congenital deafness) and balance problems.
    অনেক ক্ষেত্রে, affected children ১৮ মাস বা তার বেশি সময় পর্যন্ত হাটা শিখতে পারে না।
  2. Vision problems সাধারণত শুরু হয় ১০ বছর বয়স বা টিন এইজ থেকে।

🔺Usher syndrome type 2

  1. Moderate to severe hearing loss in both ears at birth.
  2. Onset of night blindness occurs during the late teens or early twenties.
  3. Peripheral vision loss is ongoing, but central vision is usually retained into adulthood.

🔺Usher syndrome type 3

  1. Later onset of hearing loss
  2. Variable balance (vestibular) dysfunction
  3. Retinitis Pigmentosum that can present between the second and fourth decade of life. approximately 50% of individuals যাদের Usher syndrome type 3 হয়, তাদের balance problem দেখা যায়।
    ধারণা করা হয়, Helen keller এর type 1 Usher syndrome ছিলো।
    Helen তার এবং তার প্রিয় শিক্ষিকার জীবনের গল্প লেখেন “The Story of My Life” autobiography তে।
    পরবর্তীতে এর উপর একটি চলচ্চিত্রও নির্মাণ করা হয় – “The Miracle Worker”।

🔶 Related disorders to Usher Syndrome :

🔘 Alstrom syndrome is an inherited disorder characterized by retinal degeneration with nystagmus and loss of central vision. This disorder is associated with obesity in childhood.

🔘Rubella (German measles) is an acute viral disorder that is of concern when contracted during the first three months of pregnancy because it can cause fetal abnormalities. These abnormalities may include hearing loss and/or vision disturbances as well as developmental malformations in the baby.

🔘Retinitis pigmentosa (RP)

Helen Keller যখন শুনতে না পাওয়া বা দেখতে না পাওয়ার symptoms প্রকাশ করেন, তার পারিবারিক চিকিৎসক তার রোগটির নাম দিয়েছিলেন “Brain Fever”। যদিও তার রোগের কোনো পরিপূর্ণ কারণ পাওয়া যায় নি তখন। পরবর্তীতে ধারণা করা হয়, Helen এই rare disease Usher Syndrome এই আক্রান্ত ছিলেন।

🔶 Causes of Usher Syndrome :

Specific gene এ mutation হওয়ার কারণে এই Usher Syndrome হয়। .
Usher syndrome has been associated with mutations in at least ten genes:

🔺Usher syndrome type 1 : MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), and possibly CIB2

🔺Usher syndrome type 2 : USH2A, ADGRV1 (previously called VLGR1) WHRN (DFNB31)

🔺Usher syndrome type 3 : USH3A (CLRN1), HARS

এই geneগুলো normal hearing, vision এবং balance এ invloved protein তৈরীর instruction দেয়। এর মধ্যে কিছু proteins specialized cells called hair cells কে inner ear থেকে brain পর্যন্ত sound transmit করতে সাহায্য করে। আর কিছু চোখের retina তে light ও color sensation এ সাহায্য করে। এর মধ্যে Usher Syndrome এ কিছু protein এর ভূমিকা এখনো অজানা।

সব ধরনের Usher syndrome এই autosomal recessive traits আছে।

বেশিরভাগ genetic disease নির্ধারিত হয় two copies of an abnormal gene দ্বারা, যার একটি আসে বাবা থেকে আরেকটি মা থেকে। যদি একজন মানুষ একটা normal gene আর একটা diseased gene inherit করে, তবে সে হবে carrier for the disease। কিন্তু কোনো symptoms সে show করবে না।
বাবা মা দুইজনই যখন carrier হয় তখন প্রতি pregnancy তে affected child হওয়ার সম্ভাবনা থাকে ২৫% এবং বাচ্চার carrier হওয়ার সম্ভাবনা থাকে ৫০%। আর এক্ষেত্রে বাচ্চার normal gene পাওয়ার সম্ভাবনা থাকে ২৫%।

🔶 Diagnosis of the disease:

Usher syndrome is diagnosed by hearing, balance and vision examinations.
🔸 A hearing (audiologic) exam measures the frequency and loudness of sounds that a person can hear.

🔸An electroretinogram measures the electrical response to the light-sensitive cells in the retina of the eyes.

🔸 A retinal exam is done to observe the retina and other structures in the back of the eye.

🔸Vestibular (balance) function can be assessed by a variety of tests that evaluate different parts of the balance system.

🔸Genetic testing is clinically available for most of the genes associated with Usher syndrome.

🔶 Treatment :
The treatment of Usher syndrome is directed toward the specific symptoms that are apparent in each individual.

Helen এবং Sullivan এর ছোট্ট একটা গল্প করে শেষ করব আজকে। শিক্ষিকা Sullivan ছিলেন Helen এর সার্বক্ষণিক সঙ্গী। একদিন Sullivan একটা অদ্ভুত কাজ করলেন। Helen কে চৌবাচ্চার সামনে নিয়ে গিয়ে হুট করেই তার এক হাত পানির কলের নিচে দিয়ে দিলেন। আর এক হাত নিয়ে নিলেন নিজের ঠোঁটের কাছে। এরপর উচ্চারণ করলেন wa – a – te – r! Helen এর ধরতে সময় লাগলো না, তার এক হাত যে জিনিসটা স্পর্শ করে আছে, তা water! এরপর Helen Sullivan এর হাত একইভাবে ঠোঁটের কাছে নিয়ে বললো, wa – a – te – r! এই প্রথম Helen এর পরিচয় হলো শব্দের সাথে!
এভাবে করে তিনি প্রায় ৩০ টা শব্দ শিখেছিলেন।
সত্যি, ইচ্ছা থাকলে কি না সম্ভব সেটাই প্রমাণ করে গিয়েছেন Helen!

Reference :
https: //rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/

Humaira Khushnud Erin / Platform Academic Wing
BGC Trust Medical College.
Session : 2016 – 17

Leave a Reply